来自美国、德国、意大利等100多个实验室的近150位科学家配合尽力，联合在顶级期刊《自然》揭橥了这篇文章，他们开拓了一个超级AI系统，该系统基于肿瘤组织DNA的甲基化数据，可以准确区分近100种不同的中枢神经系统肿瘤。
更厉害的是，这个AI系统还能自学成才，创造一些临床指南里面没有的新分类。

为了更广泛的可访问性，团队设计了一个免费的在线分类工具，不须要任何额外的现场数据处理。
团队称，研究结果为超过其他癌症实体天生基于机器学习的肿瘤分类器供应了蓝图，并具有从根本上改变肿瘤病理的运用前景。

大约一个月之前，张康教授那篇“重磅！
中国科学家最新医学AI成果荣登《细胞》杂志”在朋友圈刷屏，也充分表示了"大众年夜众对付AI技能在医疗领域的不断打破给予了极大的激情亲切。

准确的诊断对付适当的疾病治疗至关主要。
目前，临床上中枢神经系统肿瘤的诊断核心技能还是基于显微镜的组织学诊断。
然而，这须要对细微的细胞改变进行评估。
在某些情形下，可能导致不同个体对特定样本进行不同的分类。
如今，技能的发展使大量的分子数据能够被获取和评估，这种主不雅观判断的偏差也在不断缩小。

1926年，一篇由神经外科年夜夫Percival Bailey和Harvey Cushing揭橥的题为“神经胶质瘤组的肿瘤分类与预后干系的研究”，为"大众年夜众供应了对中枢神经系统（CNS）癌症类型的发展、细胞特色和临床后果的早期认识。
这本书的标题充满了预见性，由于他们所倡导的基于显微镜的诊断方法并不普遍。
作者的想法早于他们的韶光。
例如，书名中的“histo-genetic”一词指出了细胞变革与遗传学之间的联系。
Bailey 和Cushing对细节的强烈关注使得他们能够创造与临床结果干系的宏不雅观和微不雅观肿瘤特色，并提出了14种肿瘤的分类。

本日，许多脑肿瘤通过组织学和分子特色的剖析来鉴定。
天下卫生组织在2016年更新其对某些脑肿瘤的诊断指南，以推举一种结合组织学和分子信息的综合诊断方法。
然而，不同的中枢神经系统肿瘤的临床表现和生物学特性有高度特异性，很难确诊。
很多在显微镜下表现相似的肿瘤，实际上有不同的基因变异特点，这些险些是很难不雅观察到的，这就给精准诊断带来了极大的困难。

组织学剖析的一个主要发展是打算工具的拓展，让机器学习过程剖析组织学数据。
在这种方法中，利用由年夜夫分类的肿瘤样本图像的数据集对“打算机”进行“演习”。
打算机利用分类信息来开拓自己的模式识别标准，用以识别肿瘤类型。
然而，如果缺少对某些肿瘤明确定义的诊断标准，或者如果不同类型的肿瘤在组织学上难以区分，机器就会碰着寻衅。

研究团队决定专注于分类信息，其分类不须要繁芜的视觉评估。
他们采取机器学习方法根据DNA甲基化的变革（将甲基添加到DNA中）进行肿瘤分类，并将这些诊断与病理学家利用组织学剖析所做的诊断比较较。

雷锋网理解到，DNA甲基化是最早创造的基因表不雅观润色办法之一。
这类改变不会改变DNA序列，但可影响基因表达或细胞命运。
非常DNA甲基化和癌症其他后生变革的浸染正日益明显。
在许多癌症中，表不雅观遗传变革的基因组范围模式（称为表不雅观基因组）可能发生显著改变。
例如，神经胶质瘤中基因IDH1或IDH2的突变引起DNA甲基化模式的全基因组失落调，这可能与特定的临床结果干系。

之前的研究已经强调了在某些类型的脑肿瘤中，剖析DNA甲基化的诊断上风：甲基化特色一方面能够标记相应的细胞变革，一方面还能够用于追踪细胞来源，例如用来诊断那些病灶不明的癌症。
然而，常规的全基因组范围甲基化剖析对付临床诊断仍旧不常见，缘故原由有几个：本钱；样品哀求；短缺必要的数据剖析专家以及这些创造是否会对临床治疗产生影响。

但是，干系研究正在取得一些进展。
现在科学家已经可以很随意马虎地从经福尔马林固定后石蜡包埋的少量组织（FFPE）中提取DNA。

作者向打算机供应了由天下卫生组织分类的险些所有CNS肿瘤类型样本的全基因组甲基化数据。
此外，为了区分中枢神经系统肿瘤与其他肿瘤和正常脑组织之间的差异，研究团队还剖析了部分间充质肿瘤、玄色素瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、浆细胞瘤以及6种垂体腺瘤，以及康健脑组织的DNA甲基化情形。

根据世卫组织的分类以及样本的诊断结果，在有监督的机器学习算法下，剖析世卫组织定义的每类肿瘤的甲基化特色；然后又用无监督的机器学习算法再剖析一遍，让AI系统总结出自己对中枢神经系统肿瘤甲基化的认知。

据雷锋网理解，经由演习，打算机可以根据特定的甲基化特色将肿瘤分为82个不同的种别。
个中有29个符合世卫组织定义的特定肿瘤类型，第二类也有29个，它们能与WHO分类中的某种肿瘤下面的亚类型匹配。
剩下的便是只能部分匹配，或者完备不能匹配。
研究职员认为，这些创造可以帮助研究职员更深入地理解中枢神经系统肿瘤，并有助于治疗方案的选择或诊断工具的发展。

图1 | 利用机器学习方法的肿瘤分类。
Capper 等人利用机器学习方法根据称为甲基化的DNA改变类型的全基因组模式对脑肿瘤进行分类。
利用基于标准显微镜剖析或选定病理学家诊断的肿瘤样品的甲基化数据来演习打算机。
演习结束后，电脑得到1104个测试用例。

作者比较了打算机和病理学家所做的诊断。
在60.4%的样本上，AI系统和病理学家诊断是同等的。
15.5%的样本AI系统和病理学家的也是同等的，只不过AI系统认为，它们该当属于一个更小的亚型。
还有12.6%的病例，AI系统和病理学家诊断的结果不一致。
经由更加深入的剖析（例如基因测序）之后，92.8%的样本是AI系统精确。

考虑到每种样本的低本钱与标准癌症诊断比较的上风，研究团队的方法是否代表了肿瘤诊断的未来可能标准？

针对这个问题，研究者也提出，甲基化特色还不能作为单一的诊断标准，还须要临床的验证。

得到肿瘤标本的全面分子图谱当然是有用的（尤其是当与显微镜检讨相结合时），并且可能会随着医学治疗变得更加个性化以适应个体肿瘤特色的提高方向。

组织学仍旧是疾病分类中不可或缺的部分，由于显微镜标本保存和检讨的标准方法为天下各地临床实验室利用的常规诊断事情流程供应了最随意马虎获取和标准化的切入点。
疾病可以在分子和细胞变革中表现出来； 因此，整合分子剖析和视觉检讨的方法可以加强诊断能力。

常规和广泛利用由研究职员开拓的平台，对付目前许多实验室来说可能并不实用。
以是这种技能最可能的直接应用是评估具有不明确组织学特色的病例。
然而，这一新的方法对传统办法来说是一个有益的补充。